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Épique
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La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente dans l’ethnie Ashkénaze, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l’enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. Les manifestations de cette maladie sont très variables, de la forme létale à la naissance jusqu’à l’absence totale de signe.
Illustration
Illustration retirée le temps de vérifier ses droits d’utilisation. La carte reste unique et garde son propriétaire.
Texte
Résumé et adapté de l’article « Maladie de Gaucher », Wikipédia en français. Licence CC BY-SA 4.0.
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