Syndrome de Cornelia de Lange

Extrait.

Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique comprenant synophris, retard de croissance intra utérin, microcéphalie, hirsutisme, comportement agressif et anomalies des membres supérieurs. Ces dernières concernent particulièrement les doigts, allant d’anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d’orteils).