Syndrome de délétion 22q11.2
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Épique
Syndrome de délétion 22q11.2
Pathologie en rapport avec une microdélétion d’une région chromosomale
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- Aura (depuis 2015)
- 103 039
- Rang de la carte
- N° 154 690
- Type
- Notion
Extrait.
Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge (DGCR), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas.
Crédits
Illustration
- Auteur
- Adriano R Tonelli1 , Kalyan Kosuri1 , Sainan Wei2 and Davoren Chick1
- Licence
- CC BY 2.0
- Source
- Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg · Wikimedia Commons
- Modifications
- Recadrage et effets visuels Devon (cadre, reflets holographiques).
Texte
Résumé et adapté de l’article « Syndrome de délétion 22q11.2 », Wikipédia en français. Licence CC BY-SA 4.0.
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