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Rare
Maladie génétique
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Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme phosphoribosyltransférase hypoxanthine-guanine. Ce déficit entraîne un retard de développement de l’enfant avec hypotonie généralisée de l’enfant.
Illustration
Texte
Résumé et adapté de l’article « Syndrome de Lesch-Nyhan », Wikipédia en français. Licence CC BY-SA 4.0.
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