Pentasomie X

Extrait.

La pentasomie X ou (syndrome 49,) XXXXX ou penta-X est une atypie chromosomique rare (prévalence estimée de 1 sur 85 000 à 250 000 naissances, mais sans doute sous-évaluée et sous-diagnostiquée) caractérisée dans sa forme complète par un caryotype sexuel XXXXX, donc le caryotype en est 49,XXXXX. Il s’agit d’une forme viable d’aneusomie résultant de la non-disjonction (en), généralement avec quatre chromosomes venant de la mère qui transmet exclusivement l’anomalie et un d’origine paternelle. La plupart des cas ne sont pas du tout héréditaires et ne signifient pas de probabilité majorée de pentasomie en cas de nouvelle grossesse, mais certaines mères qui ne portent pas elles-mêmes cette condition peuvent avoir un chromosome X supplémentaire notamment apparu par translocation dans certaines de leurs cellules et cela peut rendre plus probable que la disjonction chromosomique soit anormale si elles sont de nouveau enceintes.