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Peu commune
Syndrome de gènes contigus impliquant la duplication de la bande 11.2 sur le bras court du chromosome 17
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Le syndrome de Potocki–Lupski, également connu comme le syndrome dup(17)p11.2p11.2, trisomie 17p11.2 ou syndrome de duplication 17p11.2, est un syndrome de gènes contigus impliquant la duplication de la bande 11.2 sur le bras court du chromosome 17 (17p11.2). Cette duplication a été décrite pour la première fois dans une étude de cas en 1996.
Illustration
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Texte
Résumé et adapté de l’article « Syndrome de Potocki-Lupski », Wikipédia en français. Licence CC BY-SA 4.0.
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