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Peu commune
Maladie génétique se manifestant après 45 ans par un abaissement de la paupière supérieure ou ptosis et par des troubles de la déglutition
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La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie génétique se manifestant par une dystrophie musculaire avec dysphagie avec après 45 ans un abaissement de la paupière supérieure ou ptosis et par des troubles de la déglutition. C’est une maladie génétique généralement à transmission autosomique dominante mais il en existe une forme plus rare à transmission autosomique récessive.
Illustration
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Texte
Résumé et adapté de l’article « Dystrophie musculaire oculopharyngée », Wikipédia en français. Licence CC BY-SA 4.0.
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