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Peu commune
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Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large (macrostomie). Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d’ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2.
Illustration
Texte
Résumé et adapté de l’article « Syndrome de Barber–Say », Wikipédia en français. Licence CC BY-SA 4.0.
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