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Peu commune
Groupe de maladies héréditaires
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L’amyotrophie spinale - en anglais : Spinal muscular atrophy (SMA) - est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles, et par la dégénérescence progressive des neurones moteurs (motoneurones). Cette pathologie, due à la mutation du gène SMN1 (en) (Survival of Motor Neuron) se transmet de manière autosomique récessive.
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Texte
Résumé et adapté de l’article « Amyotrophie spinale », Wikipédia en français. Licence CC BY-SA 4.0.
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