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Peu commune
Maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l’alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose
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La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l’alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose. Cette maladie est responsable d’une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène.
Illustration
Texte
Résumé et adapté de l’article « Maladie de Pompe », Wikipédia en français. Licence CC BY-SA 4.0.
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